Doğum öncesinde Down Sendromu  dışında neler tespit edilebiliyor  ?

 

    Down sendromu genetik kromozomal bozuklukların neredeyse yarısına tekabül ettiği için doğum öncesi bunları tespit amacıyla yapılan testler Down testleri olarak bilinmektedir. Ne var ki  Down sendromu dışında kromozomların sayı ve yapı bozuklukları ile seyreden onlarca durum bulunmaktadır. 

    Doğum öncesi ölümlerin % 20-25'ini “konjenital anomaliler” dediğimiz yine doğumsal anomaliler oluşturmaktadır.  Bu sağlıklı bir bebek beklentisine kendisini konsantre etmiş olan anne ve baba adayları için tarifi inanılmaz bir  psikolojik travma oluşturmaktadır. Maalesef bu durumdan çok daha travmatik bir durumla karşılaşma olasılığı da vardır; o da fetüsün yaşamının devam edip oldukça ciddi doğumsal anomalilerle yaşamını sürdürmesidir. Genellikle zihinsel durumun da işin içine katılması ile seyreden bu hastalıklar doğal olarak o andan itibaren anne ve baba adaylarının bütün hayat seyrini değiştiren bir serüveninin başlangıcı olmaktadır. Bu serüven hastalığın etkilediği organlarda oluşan bozuklukların telafisine yönelik bir takım, tedavi, eğitim, takip, fizik tedavi, özel diyetler, özel aparatların kullanılması,  gibi konuları içermektedir.  Tabii bu yöntemlere rağmen istenilen yolun alınamaması konuyla ilgili herkes için çaresizliğin tam anlamı iile yaşanması olmaktadır. Bu durumlara maruz kalmamanın en doğru yolu ise doğum öncesinde mümkünse de gebelik öncesinde oluşabilecek bu durumlarla ilgili gerekli genetik ve diğer tanı ve tarama testlerinin yapılmasıdır.

 

         Peki ama hangi hastalık için hangi testleri yaptıracağız ?

 

   Yukarıda da bahsettiğimiz gibi her gebelik hayatımızın renklerini artıracak bir bebek sahibi olmanın başlangıcı olduğu gibi, ciddi sağlık problemleri ile uzun yıllar mücadele etmeyi gerektirecek bir dönemin başlangıcı da olabilmektedir. Zira her gebelik; Down Sendromu dışında onlarca kromozomal hastalık, yaklaşık 120 civarında tanımlanmış Mikrodelesyon/Dublikasyon sendromları için bir risk içermektedir. Ayrıca nadir hastalık dediğimiz yaklaşık 6-7 bin civarında hastalık için risk durumumuza göre taşıyıcı ya da hasta adyı olduğunun unutulmaması gerekmektedir.

 

   Bu durumlara maruz kalmamak için yapılacak işlerin başında, önce gebelik sürecimiz ile ilgili risklerimizi tespit etmeye yönelik, genetik danışma almaktır.  Bu süreçte, gebelik ve babalık yaşımız, immün yapımız, yine immün yapımızı etkileyecek allerjik özelliklerimizin olup olmaması, tiroid bezimizin çalışmasında anormallik olup olmaması, akrabalık yakınlığı, ırkımız, yaşadığımız aile ve ülke çevresinde hangi hastalıklar açısından yüksek taşıma riskine sahip olduğumuz, ailemizde, yakın çevremizde genetik hastalık öyküsü olan çocukların oması, yada anne, kız kardeş, hala teyzelerde, ya da önceki gebeliklerimizde tekrarlayan düşüklerin olması, gebe adayının pıhtılaşma faktörlerinde mutasyon taşıyıp taşımaması,  risklerimizi artıran başlıca  nedenlerdir. 

Bu ve bunların dışında çok fazla durum sorgulandıktan sonra sağlıklı bir çocuk doğurana kadar alınacak yol ve izlemler tespit edilebilmektedir. 

Günümüzde teknolojideki baş döndürücü gelişmelerin tıp alanında da kullanılmaya başlamasıyla , ilgili konularda uzmanlaşmış sağlık merkezlerinde, artık  gebeliğin 10. haftası gibi erken dönemlerinde onlarca kromozomal ve bazı tek gen hastalıkları anne kanından tespit edilmesini sağlamaktadır. Yine bu üst teknolojilerin kullanılmasıyla, sahip olduğumuz  risk durumlarına göre, girişimsel işlemlerinde yardımı ile  6- bin civarında  hastalık taranabilmektedir. Yine yüksek risk gruplarındaki gebelikler için bu hastalıklar doğum öncesi embriyo ayıklama yöntemleri ile ayıklanabilmekte, böylece daha gebelik başlamadan sağlam bir çocuğa gebe kalmanın rahatlığı ve güveni ile gebelik sağlanabilmektedir. Bizim açımızdan işin en güzel yanlarından biri de artık ülkemizde de bu teknik gelişmeleri tıp alanında uygulayabilen uzman kadronun ve gelişmiş merkezlerimizin olmasıdır. 

 

Akraba evliliklerinde hasta bebek riskini ortadan kaldırmak artık mümkündü ?

 

Ülkemizde neredeyse her 4 evli çiftten birinde akrabalık olması, genetik hastalıklar ya da nadir hastalıklar açısından oldukça ciddi risk oluşmaktadır.  Uzaktan akraba, yada aynı köyden de olunsa ortak hastalık genlerini çiftlerin taşıma, dolayısı ile fetüse geçirme riski akraba olmayanlara göre oldukça fazladır. Günümüz teknolojisi ile artık genetik geçişi olan 4-5 bin hastalığın çocuk sahibi olunmadan önce taraması yapılabilmektedir. Bu tarama sonrası hastalıklı embriyolar ayıklanarak sağlam çocuk olma şansı neredeyse %100 e yakın oranlarda sağlanabilmektedir. Verdiğimiz bu hizmet sayesinde gebe kalınmadan hastalıkların elenmesi gebelikte oluşabilecek pek çok riski önceden yok etme anlamı taşımaktadır.

              KANSERDE AKILLI İLAÇ VE KİŞİYE ÖZGÜ TEDAVİ 

Erken dönemde teşhis edilemeyen ileri evre kanserli hastalarda ameliyat şansı maalesef önemli ölçüde kaybedilmiş oluyor. Böylece bu hastalarda tedavi alternatifleri radyoterapi ve kemoterapi ile sınırlı olarak kalıyor. Son yıllarda İnsan genetiğindeki devrim niteliğindeki gelişmelerle artık tümör hücrelerinin fonksiyonlarını bozan ve kanserleşmesine neden olan aşamalara spesifik olarak geliştirilen hedefe özgü moleküller (ilaçlar) sayesinde hastaların yaşam süreleri önemli ölçüde uzamaktadır. 

Örneğin Akciğer kanserlerinin neredeyse yarısından fazlasında hedefe özgü akıllı ilaçları gösteren genetik değişiklikler saptanabilmektedir. Bu tedavi yollarıyla “Küçük Hücreli Olmayan Akciğer Adenokarsinomalarında” yaşam süresi iki katına kadar çıkmıştır. Akıllı ilaç tedavisine uygun olan hastalarda bazen kemoterapi uygulamaya gerek kalmamakta, direk akıllı molekül tedavisine geçilebilmektedir. Bu ilaç alternatifleri arasında ise kişinin genetik yapısına özgü olarak etkinliği en yüksek olan ilaçları ayırt edebilmekte ayrıca mümkündür. 

Günümüzde hastanın parafin örneği, biyopsi örneği ya da az bir kan dokusundan gerekli testlerin yapılmasından sonra, kolon, meme, prostat, mide, yumuşak doku kanserleri, lenfomalar yada hematolojik maliniteler gibi birçok kanser türünde akıllı ilaç tedavi seçenekleri sunulabilmektedir. Öyleki bazı lösemi türlerinde hedefe özgü bu tedavi seçenekleri hastaları kür olma (hastalıktan kurtulma) aşamasına kadar getirebilmektedir. Ayrıca yine bu yöntemlerle tedavinin etkinliği de izlenebilmektedir. Kemoterapi ilaçlarının oluşturduğu ileri derecede halsizlik, bulantı kusma, saç dökülmesi gibi yan etkilerin “akıllı ilaç tedavisinde”, görülmemesi ya da hafif düzeylerde görülmesi hastalara tedavi süresince oldukça önemli konfor sağlamaktadır. 

Akıllı ilaç ve kişiye özgü tedavilerdeki baş döndürücü gelişmeler, kanserde tedavi etkinliğinin çok daha arttığı, yan etkilerin azaldığı, kişiye özgün ilaçların belirlenebildiği, tedavi etkinliğinin daha somut verilerle izlenebildiği yöntemleri vazgeçilmez kılmaktadır.

Ekran Resmi 2018-10-09 20.41.18.png

                                    GELECEĞİMİZ GENLERİMİZDE !!!

 

                 Genetik hastalıklar neden daha sık olmaktadır.

Akraba olanlarda genetik yapı diğer insanlara göre daha fazla benzerlik göstermektedir. Dolayısı ile aynı hastalıklar açısından taşıyıcılıklar da akraba olanlarda daha fazla olmaktadır. Böylece akraba evliliği yapanlarda bu hastalıkların çocuklarında görülme olasılığı artmış olmaktadır.

Hasta çocuk olması önlenebilir mi?

Soy ağacı çıkarılarak ailedeki hastalık taşıyıcılıkları ortaya çıkarılabilirse ortak hastalıklar açısından risk hesaplanabilir. Ancak son zamanlarda insan genlerinin analiz yöntemleri  kullanarak kişilerin taşıdıkları hastalıkları, ortaya çıkararak doğum önceside alınan önlemlerle hasta çocuk riski yok edilebilmektedir.

Akraba evliliklerinde PGD yöntemi ile hastalıklı bebek riski önlenebilir:

Preimplantasyon genetik tanı (PGD) yöntemi anne babadan geçen hastalıklı genlerin bulunduğu embriyoların ayıklanabilmesi yöntemidir. Bu sayede sağlam embriyolor anneye tekrar verilmekte ve hastalık olasılığı yok edilebilmektedir. Günümüzde bu yöntem tüp bebek merkezlerinde genetik ayıklama için kullanılmaktadır. Rutin olarak uygulamaya konan bu genetik testlerin daha da yaygınlaşması ve maliyetlerin azaltılması ile gelecekte çok daha sağlıklı ve genetiği güçlü nesillerin olacağını söylemek kehanet olmaktan çıkmıştır.

Ekran Resmi 2018-10-09 20.36.47.png